Die Aufgabe des Genetiklabors besteht in der Erkennung biologischer vererblicher Eigenschaften und Eigenheiten, die nahezu in allen Krankheiten zu finden sind, um so zu einer Diagnose zu kommen. Somit berät das Labor genetisch bei der Risikoevaluation von Eintritt oder Wiederholung einer Genpathologie in einer Familie.

Die angewandten Verfahren werden auch zur Untersuchung von Pathologien eingesetzt, bei denen es zu Veränderungen im Genmaterial kommt, wie z. B. onkohämathologische Krankheiten (verschiedene Arten von Leukämie) oder auch Brust- und Blasenkrebs.

Zu den diagnostischen Verfahren gehört die Zytogenetik, Chromosomenanalyse und Karyotypìsierung aus Blut, Knochenmark, Abortmaterial und solidem Gewebe.